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 神戸大学大学院医学研究科の戸田達史教授(神経内科学)らの研究チームは25日、全身の筋肉が徐々に衰える難病「筋ジストロフィー」の新たな原因を解明した、と発表した。患者の筋肉細胞の表面にある化合物には特定の糖がないことが分かり、その糖を加えると異常が回復。筋ジスに根本的な治療法はなく、進行を抑える治療薬などの開発が期待される。

 同日付の米オンライン科学誌「セル・リポート」に掲載された。

 研究チームは日本人に多い福山型筋ジスを対象に、筋細胞の表面にあるタンパク質(ジストログリカン)に結合している「糖鎖(とうさ)」の構造を調べた。

 糖鎖は糖がつながりあった化合物で、筋ジスとの関連性が指摘されてはいたが、その構造や働きは謎が多かった。

 研究チームは、解析の結果、この糖鎖に、バクテリアや植物にしか確認できなかったリビトールリン酸という糖を発見した。また、遺伝子操作で筋ジス患者の細胞を再現して調べたところ、あるはずのリビトールリン酸がなかった。

 リビトールリン酸の材料になる「CDPリビトール」を合成するISPDという遺伝子や、リビトールリン酸を糖鎖に組み込むFKRP、フクチンといった遺伝子が働かないため、糖鎖に組み込まれないことも分かった。

 さらに、患者の細胞にCDPリビトールを加えると、リビトールリン酸が糖鎖に組み込まれ、正常な形になった。

 戸田教授は「研究を進めることで、症状を抑え筋力を増強する治療法の開発につながる可能性がある」としている。(森本尚樹)

 【筋ジストロフィー】 遺伝性の筋疾患で、運動機能が低下するほか、症状は呼吸器や心筋、消化器、目など全身に及ぶ。国内の患者は約2万5千人。患者は幼少から歩行不能となり、筋力低下が進行して、20歳前後で人工呼吸器を装着することが多い。

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