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病気への理解を深めたセミナー。患者の症状も映像で紹介した=神戸市北区のしあわせの村
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病気への理解を深めたセミナー。患者の症状も映像で紹介した=神戸市北区のしあわせの村
患者の手。長い指がだらりと曲がっているのが特徴
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患者の手。長い指がだらりと曲がっているのが特徴

 遺伝子変異で肺炎やてんかんなどが起きる小児難病「MEC(メック)P2重複症候群」の患者家族会がこのほど、神戸市北区のしあわせの村で初のファミリーキャンプを開いた。症例がまれで患者が各地に点在しているため、交流で悩みを共有しながら正しい知識を身につけようと企画。兵庫県内外から約40人が参加し、研究者を講師に治療を取り巻く現状を学んだ。(佐藤健介)

 同症候群の原因は、X染色体上の遺伝子「MECP2」の変異とされ、発症するのは主に男児。筋緊張の低下、摂食困難、重度の便秘、てんかん発作などが起きうる。呼吸器の感染症が繰り返し起きたり、知的障害を伴ったりすることがあり、言語習得や歩行が難しいケースもあるという。

 2005年に初めて報告され、国内で判明している患者数は50人程度。現時点で根治法は確立されておらず、投薬などの対症療法にとどまる。今年7月には、医療費助成が受けられる「小児慢性特定疾病」に登録された。

 患者家族会は16年に発足した。現在は全国の15家族がメンバーとなり、子どもの患者は17人。初開催のキャンプは8月2~4日の日程で、同症候群の基礎を学ぶセミナーと交流会が企画された。

 セミナーでは、国立精神・神経医療研究センター(東京)の伊藤雅之室長が、病気が子どもに遺伝する仕組みを解説。患者団体を支援するNPO法人「オール・アバウト・サイエンス・ジャパン」(神戸市中央区)の西川伸一代表理事は、てんかん発作の抑制に、腸内細菌の構成が関与するとした研究などに触れつつ、治療薬開発の可能性についても講義した。

 患者の親たちは、講師を交えて意見交換。病気自体がほとんど知られておらず、医療機関での診断確定に時間がかかる現状などが語られた。同症候群でてんかんや肺炎などに悩まされてきた男児(3)の母(28)=兵庫県西宮市=は「早く診断されれば、研究にも協力でき、治療開発の進展が望めるはず」と訴えていた。

 患者家族会ホームページのアドレス(http://www.mecp2.jp)

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